หนึ่งในโรคที่เป็นโรคหายากในเด็กมาฝาก นั่นคือ “โรคกล้ามเนื้อเสื่อมพันธุกรรมในเด็ก (ดูเชน)” ซึ่งเป็นโรคที่สามารถพบได้ในเด็กวัยที่โตแล้ว สามารถเดินได้เองแล้ว แต่ด้วยความผิดปกติจากหลายปัจจัยทำให้เด็กประสบปัญหาในการเดิน การใช้ชีวิตเป็นอย่างมาก ฉะนั้น มาทำความรู้จักโรคนี้กันดีกว่า
โรคกล้ามเนื้อเสื่อมพันธุกรรมในเด็ก หรือ ดูเชน เกิดขึ้นจาก 3 ปัจจัยหลักสำคัญ ได้แก่
1) ปัจจัยจากพันธุกรรม ซึ่งเกิดจากความผิดปกติทางพันธุกรรมของยีนที่ชื่อ ดิสโทรฟิน
2) เกิดขึ้นจากการมีประวัติของคนในครอบครัว ซึ่งบางครอบครัวอาจเคยมีคนเป็นโรคนี้มาก่อน และอาจมีผู้หญิงอีกหลายคนในครอบครัวมียีนแฝงด้วย
3) เกิดจากปัจจัยเกี่ยวกับยีนแฝง ในบางครอบครัวอาจพบว่ามีผู้ป่วยเป็นโรคนี้รายแรก ซึ่งก็มีโอกาสที่จะพบมารดาที่มียีนแฝงได้มากถึงร้อยละ 70
โรคกล้ามเนื้อเสื่อมพันธุกรรมในเด็ก มีลักษณะการแสดงอาการ ดังนี้
1) มักพบการแสดงอาการของโรคนี้ได้ในเด็กผู้ชาย
2) เริ่มมีอาการกล้ามเนื้ออ่อนแรงที่ต้นขา เมื่ออายุได้ 3-4 ปี ซึ่งเด็กจะไม่ค่อยวิ่งหรือวิ่งขาปัด จากที่เมื่อก่อนเคยวิ่งเล่นได้
3) เมื่ออายุได้ 4-5 ปี เด็กจะเดินล้มบ่อย
4) เวลานั่งกับพื้น เด็กจะลุกขึ้นเองได้ลำบาก ต้องใช้มือดันตัวขึ้น บางครั้งต้องใช้การเกาะเก้าอี้หรือเกาะยึดโต๊ะ จึงจะลุกขึ้นได้
5) เด็กจะมีอาการน่องโต เดินปลายเท้าเขย่ง รวมถึงมีอาการหลังแอ่น
6) เมื่อเด็กอายุได้ 8-9 ปี กล้ามเนื้อจะอ่อนแรงมากขึ้น จนลุกเองไม่ได้ และเดินไม่ไหว ต้องนั่งเก้าอี้รถเข็น
7) พบว่ามีกล้ามเนื้อหัวใจทำงานผิดปกติ
8) โรคนี้รุนแรงมาก และแรงเพิ่มขึ้นเรื่อย ๆ เมื่ออายุประมาณ 10-20 ปี เด็กมักจะนั่งไม่ไหว และมักเสียชีวิตเมื่ออายุประมาณ 18-25 ปี
ผู้หญิงในครอบครัวควรทำอย่างไร
ผู้หญิงไม่แสดงอาการของโรคนี้ แต่อาจมียีนแฝง ซึ่งส่งยีนต่อให้ลูกได้ ทำให้ในแต่ละท้อง ลูกชายมีโอกาสเป็นโรค 50% โอกาสไม่เป็นโรค 50% ส่วนลูกสาวจะไม่เป็นโรค แต่อาจมีหรือไม่มียีนแฝงได้ และยังแนะนำว่าควรพบแพทย์ตั้งแต่ก่อนตั้งครรภ์ เพื่อตรวจว่ามียีนแฝง (พาหะ) หรือไม่รวมถึงควรวางแผนการมีบุตรและตรวจทารกในครรภ์เสียก่อน
การพบเจอเด็กที่เป็นโรคกล้ามเนื้อเสื่อมพันธุกรรมในเด็ก สิ่งสำคัญก็คือ การดูแลและช่วยให้เด็กสามารถใช้ชีวิตได้ด้วยตัวเองให้ได้ ถึงแม้ว่าในปัจจุบันยังไม่มีวิธีการรักษาให้หายเป็นปกติได้ก็ตาม ซึ่งการรักษาโดยการให้ยากลุ่มสเตียรอยด์ จะช่วยชะลออาการอ่อนแรงลงได้บ้างเท่านั้น ทั้งนี้ การให้ยากับผู้ป่วยก็ขึ้นอยู่กับแนวทางการรักษาและดุลพินิจของแพทย์ นอกจากนี้ การรักษาด้วยยีนบำบัดและยาตัวอื่น ๆ ยังอยู่ในขั้นตอนการวิจัย ยังไม่มีผลการวิจัยใด ๆ ออกมา
ทั้งนี้ สามารถทำการฟื้นฟูสมรรถภาพทางร่างกายได้ โดยการออกกำลังกายเบา ๆ ว่ายน้ำ นวดสัมผัส ซึ่งจะช่วยทำให้กล้ามเนื้อไม่หดเกร็ง เป็นการป้องกันการติดยึดของข้อ นอกจากนี้แล้ว ยังควรหมั่นตรวจสมรรถภาพทางปอดและการทำงานของหัวใจปีละครั้ง เพื่อติดตามและรักษาภาวะแทรกซ้อนที่เกิดตามมาได้
สิ่งสำคัญอีกประการก็คือ สังคมและผู้ที่อยู่ใกล้ชิด เช่น คุณครูและเพื่อน ซึ่งถือว่าเป็นผู้ที่มีบทบาทสำคัญอย่างมาก ในการส่งและเป็นกำลังใจ ผู้ปกครองควรพยายามให้ผู้ป่วยได้ไปโรงเรียน แต่ระมัดระวังการขึ้นบันได และการพลัดตกหกล้มเป็นสำคัญ
ด้านการใช้ชีวิตประจำวันและสิ่งแวดล้อม ควรจัดบ้าน จัดสิ่งแวดล้อมให้สะดวกแก่ผู้ป่วย เช่น ทางเข้าห้องน้ำ ให้ทำเป็นทางลาดเข็นรถนั่งได้ พยายามให้เดินในที่ที่เป็นเนินเล็กน้อยเพื่อป้องกันข้อติด ตะโกนดัง ๆ เพื่อขยายปอด จัดทำที่รองข้อศอกแบบทำเอง เพื่อช่วยในการยกแขนกินอาหารได้เอง ควรมีหมอนหนุนเก้าอี้ เพื่อป้องกันตัวคดงอ กรณีที่เริ่มมีการยึดติดของข้อเข่าและตะโพก ให้ใช้ถุงทรายทับที่ข้อเวลานอนพักหรือหลับ
